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Teste pré-natal não invasivo(NIPT) identifica com 99% de acurácia casos de Síndrome de Down

Agora já é possível, com uma simples coleta de sangue materno, descobrir logo no início da gestação se o bebê terá síndrome de Down. Um novo exame de triagem que já se encontra disponível no mercado brasileiro é capaz de detectar, com segurança, síndromes causadas por anomalias genéticas e por cromossomos sexuais.

Ao longo dos anos pesquisadores tem buscado desenvolver um teste de diagnóstico pré-natal para síndrome de Down que não envolva um procedimento invasivo, que aumenta as chances do risco de aborto. Os avanços mais recentes envolvem a análise de DNA materno e fetal livre de células no sangue da mãe. Este veio a ser conhecido como “teste pré-natal não-invasivo” (NIPT).

Estudos mostram que o teste tem uma taxa de detecção de mais de 99%. Por isso, é atualmente considerado o teste de triagem mais sensível para a Síndrome de Down (trissomia 21), além de detectar com a mesma acurácia outras síndormes, como por exemplo a de Edwards(trissomia 18) e a síndrome de Patau(trissomia 13).

Há testes “pré-natal não-invasivo” que apresentam taxas de falsos positivos inferiores a 0,1%  elevando assim, seu grau de confiabilidade. Isto é possivel, pois, envolve tecnologia de alta precisão, fornecendo a médicos e pacientes uma ferramenta de triagem mais confiável e segura, evitando assim a insegurança e stress emocional que testes para investigação de cromossomopatias na gestação podem causar aos pais. O NIPT é efetivamente muito mais seguro do que a biópsia vilo cordial (biópsia de uma parte da placenta), ou da amniocentese (coleta do líquido amniótico). Nestes testes invasivos mais tradicionais, uma em cada 100 mulheres corre o risco de abortar em decorrência desses procedimentos.

 

A Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomenda que todas as mulheres, independentemente da idade, sejam submetidas a testes que permitam o diagnóstico precoce das trissomias. Ter acesso a um teste que traz total segurança para o bebê e maior conforto para a mãe é uma evolução de grande importância e uma peça fundamental para um melhor e mais estruturado planejamento familiar para estes casos.

Um estudo realizado nos Estados Unidos tendo como base um universo de 4 milhões de gestantes e com o principal objetivo de avaliar o custo-efetividade da triagem para aneuploidia fetal em uma população geral, usando o “teste pré-natal não-invasivo” (NIPT) em comparação com testes de triagem do primeiro trimestre (STF) com marcadores séricos e ultra-som NT mostrou-se totalmente favorável para os testes não-invasivos.

Os resultados apontaram que nesta população geral de grávidas, o NIPT identificou 15% a mais de casos de trissomias, diminuiu em 88% a necessidade de realização de procedimentos invasivos e reduziu em 94 % os casos de perda fetal iatrogênica, em relação aos testes de triagem do primeiro trimestre (STE).

O “teste pré-natal não invasivo” (NIPT) pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e os resultados serão liberados em apenas 10 dias.

 

Referências:

site: www.febrasgo.org.br; site: www.ariosadx.com;

Prenatal screening for fetal aneuploidies with cell-free DNA in the general pregnancy population: a cost-effectiveness analysis. Obstetrics and Gynecology of Atlanta, Atlanta, GA, USA, 2Ob/Gyn Specialists of the Palm Beaches, P.A., Palm Beach Gardens, FL, U Ariosa Diagnostics, Inc., San Jose, CA, USA